galactosemia

UK/ɡəˌlæktəˈsiːmiə/US/ɡəˌlæktəˈsiːmiə/

Meaning

1名詞

ガラクトース血症。ガラクトースを代謝する酵素の欠損により、血液中にガラクトースが蓄積する遺伝性疾患。

Newborn screening tests can detect galactosemia early.
新生児スクリーニング検査は、ガラクトース血症を早期に発見できます。

Infants with galactosemia must avoid milk and dairy products.
ガラクトース血症の乳児は、牛乳や乳製品を避けなければなりません。

Untreated galactosemia can lead to liver damage and intellectual disability.
治療しないと、ガラクトース血症は肝障害や知的障害を引き起こす可能性があります。

19世紀後半に医学用語として作られた語で、ギリシャ語の「gala（乳）」に由来する「galactose（ガラクトース）」と、血液を意味する「-emia」を組み合わせたものです。

ガラクトース血症は、乳糖の構成成分であるガラクトースを分解する酵素の欠損によって発症します。この疾患名は、血液中にガラクトースが異常に蓄積する病態をそのまま表しています。

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